В РОСТОВЕ ВРАЧИ ОБНАРУЖИЛИ У РЕБЕНКА РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
ИА «ДОН 24»
Фото: medrussia.org
Последние новости
«Русская Дружина» взамен «фонда для сирот» - чему хотят учить таганрогских детей?
Фото: соцсети «Русской Дружины" Острое мнение оппонентов. После нашей публикации о беспределе по адресу: улица Пальмиро Тольятти 24/2, там произошли большие перемены.
На Дон хлынули мигранты - почему возник ажиотаж
Фото: скрин телепрограммы ППС дежурит круглосуточно Сотрудники ГУ МВД по Ростовской области рассказали журналистам о резко возросшем потоке иностранных граждан в наш регион.
Выходные будут ветреные - прогноз погоды в Таганроге
Фото: pxhere Не очень тепло. В первые выходные в апреле Таганрог ожидает сравнительно тёплая погода со шквалистым ветром.
На Дону назначен новый министр региональной политики и массовых коммуникаций
Им стал 38-летний уроженец Новочеркасска Александр Ниточкин. Об этом сообщил глава донского региона Юрий Слюсарь.